Cancerul cerebral la copii: o descoperire genetică oferă noi șanse

Cercetătorii au identificat o serie de mutații (anomalii) ale genei ACVR1 într-o tumoare cerebrală malignă, un gliom al trunchiului cerebral (DIPG), prima cauză de mortalitate provocată de cancerul cerebral la copii.

Este pentru prima dată când aceste mutații au fost detectate într-o tumoare canceroasă, potrivit revistei științifice britanice Nature Genetics, care a publicat duminică trei studii ce tratează acest subiect.

Această genă mutantă reprezintă o nouă țintă terapeutică, pentru care sunt în curs de dezvoltare câțiva inhibitori specifici, au precizat oamenii de știință.

Gliomul, care afectează copiii între 5 și 8 ani (30-40 cazuri noi pe an în Franța și aproximativ 300-400 cazuri noi pe an în Europa), se dezvoltă la joncțiunea dintre creier și măduva spinării, o zonă unde sunt generate funcții vitale, iar din acest motiv sunt inoperabile.

Singurul tratament este radioterapia, însă fără rezultate durabile: cei mai mulți dintre copii mor în următorii doi ani după diagnosticare și jumătate dintre ei mor în mai puțin de un an după diagnosticare. Niciun progres notabil nu a fost făcut de la introducerea radioterapiei, la sfârșitul anilor 1950, a explicat medicul Jacques Grill de la Institutul Gustave Roussy din Franța, coautor al studiului, alături de Chris Jones, cercetător la Institute of Cancer Research din Londra.

Acele mutații au fost evidențiate și în cazul unei maladii genetice foarte rare (500 de cazuri în lume), boala omului de piatră, în timpul căreia mușchii și tendoanele se transformă în oase.

Tratamentele ce vizează gena ACVR1 mutantă ar putea fi utilizate pentru a trata acel gliom la copii, ca și boala omului de piatră.

Mutațiile genei ACVR1 stimulează sinteza unei proteine anormale (un „receptor”) situată la suprafața celulelor canceroase.

Mutațiile au fost găsite în 20%-30% din biopsiile efectuate în cadrul celor trei studii distincte.

„În medie, o mică medie” dintre acești copii ar putea beneficia de tratamente viitoare, în funcție de alte mecanisme de activare a genei, potrivit autorilor studiilor.

Până atunci, un studiu pe 150 de copii este programat în vara acestui an în Franța, cu un medicament contra leucemiei deja comercializat, desatinib, care atacă și alte ținte, blocând alți receptori ai tumorilor.