Descoperirea care ar putea face lumină în cazul schizofreniei

Tăierea sinaptică crește semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia – una dintre cele mai frecvente și grave afecțiuni de sănătate mintală din lume.

Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de știință timp de peste un secol, pentru că este practic imposibil să se reproducă un model precis al acestei afecțiuni în celule sau la animale. Acum, însă, oamenii de știință au identificat genele care sunt implicate. Dacă cercetătorii vor înțelege cum aceste gene influențează tăierea sinaptică în timpul adolescenței, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii și un viitor tratament.

„Pentru prima dată, originea schizofreniei nu mai este într-o cutie complet neagră”, a declarat Eric Lander, director la MIT și Harvard, care nu a fost implicat în cercetare.

În 2014, o echipă de cercetători de la Școala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie și 113.075 de consultații. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variațiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.

Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de țări diferite și probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienți, precum și modele animale.

Cunoscută ca o componentă a complementului 4, gena C4 este asociată cu sistemul imunitar și dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit că aceasta variază în structur[ de la individ la individ.

O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu și fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variație particulară a genei, și anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescență.