Oamenii de știință au identificat mutații în cinci gene asociate cu dezvoltarea bolilor care pun în pericol viața pacienților cu COVID-19. Aceștia specifică faptul că descoperirea ar putea ajuta la stabilirea unor tratamente-cheie împotriva bolii.
Cercetătorii din Marea Britanie au declarat că lucrarea lor, publicată în revista Nature, aduce lămuriri cu privire la mecanismele care stau la baza simptomelor severe ale coronavirusului și ar putea duce la potențiale noi tratamente medicamentoase pentru tratarea bolii, relatează Evening Express.
„Aceasta este o realizare uimitoare a geneticii umane care ajută la înțelegerea bolilor critice. La fel ca în septicemie și gripă – în Covid-19 – daunele plămânilor sunt cauzate de propriul nostru sistem imunitar, mai degrabă decât de virusul în sine. Rezultatele noastre genetice schițează complexitatea răspunsurilor imune, ajutâng la identificarea unor medicamente-cheie. Rezultatele noastre evidențiază imediat ce medicamente ar trebui să fie primele pe lista pentru testarea clinică. Putem testa doar câteva medicamente odată, astfel încât alegerea corectă va salva mii de vieți”, a declarat Dr. Kenneth Baillie, cercetătorul șef al proiectului și cercetător principal la Institutul Roslin de la Universitatea din Edinburgh.
Dr. Baillie și echipa sa au efectuat un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS) pe 2244 de pacienți COVID-19 în stare critică din 208 unități de terapie intensivă (ATI) din Marea Britanie.
GWAS este un proiect de studiu utilizat în mod obișnuit, care permite oamenilor de știință să identifice ce gene sunt implicate în bolile umane.
Lucrând cu experți ai consorțiului GenOMICC, o colaborare globală care analizează legăturile dintre genetică și boli critice, cercetătorii au comparat informațiile genetice ale pacienților COVID-19 internați la ATI cu probe furnizate de voluntari sănătoși care au participat la alte studii.
Echipa a constatat că variațiile în cinci gene – IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 și CCR2 – au fost asociate cu dezvoltarea bolilor severe în cazul pacienților COVID-19. Oamenii de știință au spus că au reușit să identifice două procese moleculare – imunitatea antivirală și inflamația pulmonară – asociate cu genele.
„Dacă știm ceea ce fac (n.r. genele) am putea avea mari oportunități de dezvoltare a unor tratamente”, a declarat Dr. David Strain, de la Universitatea din Exeter.
Se știe că imunitatea antivirală înnăscută este importantă la începutul bolii, în timp ce procesele inflamatorii declanșate de infecție sunt o caracteristică cheie a formei severe de COVID-19, au declarat cercetătorii.
Însă echipa a punctat că cercetarea nu a avut drept scop prezicerea persoanelor care se vor dezvolta o formă critică de boală, ci se concentrează mai mult pe găsirea „indicilor biologici care ne vor conduce la tratamente eficiente”.
Acest lucru se datorează faptului că unii pacienți cu anumite variante genetice sunt capabili să „reacționeze” la anumite medicamente, iar cercetătorii consideră că dovezile genetice ar putea fi utilizate ca o modalitate de a spune care tratamente vor fi eficiente într-o boală.
De exemplu, au explicat aceștia, medicamentele care reduc activitatea genei TYK2 ar putea ajuta la protejarea împotriva COVID-19. O clasă de medicamente antiinflamatorii numite inhibitori JAK, care include medicamentul baricitinib, produce acest efect, au adăugat aceștia.
Cercetătorii au mai spus că proporția de risc – șansa generală de a deveni grav bolnav de COVID-19 – asociată cu variantele genetice este estimată la aproximativ 6,5%.
„O astfel de cercetare este un mare pas înainte pentru a avansa în înțelegerea noastră a COVID-19 pentru a ne ajuta să îi protejăm pe cei mai vulnerabili – salvând în cele din urmă vieți în întreaga lume”, a declarat Lord Bethell, ministru pentru inovație.
Oamenii de știință au spus că acest factor de risc este mult mai mic în comparație cu alții, precum vârsta.
Echipa a declarat că studiile clinice suplimentare ar trebui să se concentreze asupra medicamentelor care vizează căi antivirale și antiinflamatorii specifice.
Dr. David Strain, lector senior clinic la Universitatea din Exeter, a descris cercetarea ca fiind „incredibil de interesantă”.