Lupta pentru viața lui Mateo, băiatul diagnosticat cu o mutație genetică rară. Strigătul disperat al mamei: ”Este copilul meu bun și curat în fața Domnului, lupt alături de el!”

Copilăria, această fereastră deschisă către puritate, este umbrită – uneori – de o tristețe incomensurabilă. La o răscruce a destinului apărută mult prea devreme, sunt copii care se luptă cu boli rare și care au nevoie de ajutorul tuturor oamenilor cu suflet.

Mateo este unul dintre aceștia, iar lupta sa cu o mutație genetică rară s-a transformat într-o încercare permanentă de a merge mai departe, prin viață, pentru a-i descoperi, în timp, toate tainele și frumusețile care, la o vârstă fragedă, rămân misterioase și provocatoare.

Starea de sănătate a lui Mateo s-a deteriorat în 2021, fiind diagnosticat cu ”Sindrom extrapiramidal cronic progresiv”. Dar povestea sa tristă a început încă de la vârsta de 3 luni, atunci când mama sa, Melania Predușel, a observat că micuțul nu lua în greutate. Au fost efectuate investigații multiple, au fost ani grei, însă plini de speranța că, totuși, minunile nu încetează niciodată să ne surprindă, iar eforturile medicilor vor fi încununate de succes.

”Mă numesc Melania Predușel, sunt mămica lui Mateo și vă contactez din orașul Bușteni, județul Prahova. Anul trecut, în 2021, a trebuit să fac o alegere între sănătatea copilului meu minunat și cariera la locul de muncă drag mie timp de 17 ani. Știu că trăim niște vremuri groaznice, în contextul actual, foarte grele pentru unii dintre noi. Dar vin în atenția dumneavoastră cu cazul nostru. Avem nevoie de ajutor! De acest ajutor depinde viața lui Mâțică! Sper și mă rog la Dumnezeu să ne puteți ajuta !

Mateo este un copil-minune care reușește în fiecare zi să ne înfrumusețeze viețile și să ne surprindă foarte plăcut cu bunătatea, ambiția și prezența lui. Povestea lui medicală începe de la numai 3 luni de viață, când am observat că nu lua în greutate. Am investigat, așa cum orice mămică face cu copilul foarte dorit și venit după doar 8 ani. Diagnosticul neurologic dat, până de curând, a fost «Întârziere globală a dezvoltării neuromotorii predominant pe latura cognitivă și de limbaj»”, spun mama lui Mateo.

”Minunii mele i s-a dat un nou diagnostic”

Anii au trecut, unul după altul, iar lupta lui Mateo cu o boală rară a continuat. Din păcate, spune mama sa, în luna august a anului trecut starea sa s-a agravat.

Au apărut simptome noi, iar specialiștii – în urma unor alte investigații – au fixat un nou diagnostic, unul dur – ”Sindrom extrapiramidal cronic progresiv”.

”Până în august 2021, când starea lui Mateo s-a agravat. Simptome noi de data aceasta, când, în urma supravegherii specialiștilor, minunii mele i s-a dat un nou diagnostic, «Sindrom extrapiramidal cronic progresiv». Adică contracții musculare voluntare și involuntare, neintenționate, în întreg organismul uman, pornind de la înțepenirea capului într-o poziție fixă, până la imposibilitatea de a mai mesteca/înghiți, riscând inclusiv înecarea asociată cu tremor involuntar al membrelor superioare, rigiditate, voce monotonă, incapacitatea fizică de a iniția mișcări, dar și neliniște, agitație continuă neînțeleasă.

La sfatul medicilor, i s-au prelevat analizele genetice astfel că în 17 decembrie 2021 am primit rezultatul. Acesta confirmă că sindromul extrapiramidal cronic progresiv este de cauză genetică”, mai spune, îndurerată, mama lui Mateo.

”O mutație rară, cu doar 40 de cazuri în lume, dintre care 3 în România, cu tot cu Mateo”

Vârsta de 6 ani nu a însemnat, pentru micuțul Mateo, o celebrare a bucuriei de a fi copil, ci vestea dureroasă că suferă de o mutație genetică atât de rară încât nu sunt înregistrate decât 40 de cazuri în lume.

Dintre acestea, trei sunt în România, iar unul dintre aceste cazuri este micuțul Mateo.

”La vârsta de 6 ani aflăm că are o mutație heterozigotă patogenă în gena KMT2B. O mutație rară, descoperită în 2016 , cu doar 40 de cazuri în lume, dintre care 3 în România, cu tot cu Mateo. Nu există nimeni în România care se ocupă de aceasta mutație. Recomandările medicilor neurologi pediatri au fost să ne îndreptăm către institutele/spitalele din afara țării (Europa și SUA). Ceea ce am și făcut, trimițând mail-uri de inițiere relație privind evaluarea lui Mateo într-un centru de expertiză/aplicare, nu doar cercetare, dedicat acestei mutații (Spania, Anglia, Franța, Germania, SUA, Polonia, Italia, Olanda, Turcia).

Dacă primele simptome ale mutației (căci acum știm și de unde proveneau la aceea vreme) au apărut în jurul vârstei de 3 ani și – până la vârsta de 6 ani – au fost constante, aceleași, începând cu august 2021, s-au înrăutățit, iar din ianuarie 2022 starea lui Mateo s-a agravat și mai mult, a avansat foarte repede.

Inițial mergea pe vârfurile picioarelor, un picuț de cifoză, tremor al mânuțelor, după care – din august 2021 – i s-a înțepenit capul în partea dreaptă și, din ianuarie 2022,nu mai poate să meargă mai deloc. Târăște piciorușele, are dureri la brațe, de la cot până la palme, dureri în zona burticii, dureri la exteriorul gâtului, în zona jugularei”, povestește Melania Predușel.

”Este agitat înainte de a adormi – se întoarce dintr-o parte în alta și stă în poziția culcat, cu capul spre dreapta – așa cum e înțepeni , ambele mâini în sus, încordate, nu le mai poate lăsa în jos decât după ce adoarme (în somn îi dispare distonia) și a început deja să se înece cu mâncărică. Urinează necontrolat, toate aceste simptome apărând de la o vârstă atât de fragedă”

Mama lui Mateo

”Mă doare că nu îi pot oferi libertatea de a alerga, de a-l face să se simtă exact ca un copil complet întreg fizic”

”Tot ce am relatat anterior reprezintă progresia rapidă a bolii, ceea ce înseamnă că dacă nu se intervine de urgență există următoarea etapă de a nu se mai putea ridica din pat și… Singura variantă este prezentarea la operație după ce au banii necesari vor ajung în contul clinicii din Spania. Pe lângă continuarea recuperarea recuperării fizice – kinetoterapie, terapia Vojta, fizioterapie, ergoterapie, logopedie, hidrokintoterapie, înot, masaj -, acum am ajuns în faza în care am primit un buget aferent doar intervenției Deep Brain Stimulation (singura intervenție chirurgicală pe ganglionii centrali ai creierului), intervenție care îi stopează progresivitatea bolii .

Această intervenție, aceasta salvare de la degradarea continuă a dezvoltării motrice/cognitive/fizice/psihice a copilului meu costă 135.000 euro. În această sumă sunt incluse intervenția, transportul, consulturi ulterioare operației, cazare, masă, necesitați medicale continue. Din acest cost sunt excluse toate cheltuilile care ar putea apărea în urma intervenției (citostatice etc.) Ni s-a transmis că după operație trebuie să mai stam o lună în Barcelona pentu a merge la control din 2 în 2 zile, daca cumva nu apar complicații… Ulterior, controale trimestriale… Costurile ar urca mult mai mult decât am eu în bugetul primit de la SJD Barcelona.

”Mă doare că nu îi pot oferi libertatea de a alerga, de a socializa cu alți copii, de a-l face să se simtă exact ca un copil complet întreg fizic. Este un copil «rar», copilul meu bun și curat în fața Domnului, un copil pentru care cu atât mai mult doresc să lupt alături de el!”

Melania Predușel, mama lui Mateo

Persoanele care doresc să îl ajute pe micuțul Mateo pot contacta redacția GÂNDUL pe adresa de email:

• [email protected]

De asemenea, ne puteți contacta prin corespondență trimisă pe adresa Fabrica de Glucoză nr. 21, Sector 2, București, ”Redacția GÂNDUL”.

Cei care doresc să lupte, alături de mama sa, pentru Raiul lui Mateo și pentru însănătoșirea acestuia o pot face depunând bani într-unul din următoarele conturi: