Prima pagină » Actualitate » Ce este și cum se manifestă Boala Crăciunului? Nu are legătură cu sărbătoarea

Ce este și cum se manifestă Boala Crăciunului? Nu are legătură cu sărbătoarea

25 dec. 2024, 17:45, Actualitate

Andreea Voicu

Ce este și cum se manifestă Boala Crăciunului? Nu are legătură cu sărbătoarea

Ce este și cum se manifestă Boala Crăciunului? Nu are vreo legătură cu sărbătoarea și ridică semne îngrijorătoare în rândul oamenilor. Este vorba despre o tulburare genetică rară care a fost descoperită, în urmă cu peste jumătate de secol, la un copil. Iată mai jos, în articol, detaliile.

Numele de «Boala Crăciunului» nu are legătură cu sărbătoarea în sine. Însă, este vorba despre o tulburare genetică rară descoperită la un copil, în anul 1952, pe nume Stephen Christmas. Practic, această boală reprezintă un tip de hemofilie (hemofilie B). Capacitatea sângelui de a se coagula este afectată.

Ce este și cum se manifestă Boala Crăciunului?

În anul 1952, când copilul avea doar 5 ani, medicii aveau să facă o descoperire tulburătoare. Micuțul a fost diagnosticat cu tulburare genetică rară care a căpătat numele de «Boala Crăciunului». A murit cu doar câteva zile înainte de Crăciun, când avea 46 de ani. Viața sa a depins de transfuziile de sânge. Și-a găsit sfârșitul pe 20 decembrie 1993, fiind infectat cu SIDA, arată The Sun.

VIDEO Ion Cristoiu: „Ilie Bolojan este mult mai bun să fie președinte decât Nicușor Dan”

00:00

MARIUS TUCĂ SHOW Ion Cristoiu: „Iohannis, la presiunea celor din stradă, a organizat un referendum ca Guvernul să nu mai dea OUG-uri pe justiție”

23:15

Lucrarea științifică în care se face referire la boala respectivă a fost publicată între Crăciun și Revelion, pe 27 decembrie 1952. Lucrarea științifică este disponibilă în „National Library of Medicine” și se regăsește sub denumirea „Christmas Disease – A condition previously mistaken for Haemophilia”.

Această boală este cauzată de nivelurile scăzute ale factorului IX de coagulare (proteină) din sânge. De obicei, apare în urma unor mutații ale genei care codifică factorii de coagulare. Hemofilia B apare la 1 din 30.000 de persoane (în special în rândul persoanelor de sex masculin), arată stiripesurse.ro.

Până la cazul lui Stephen Christmas se cunoșteau detalii despre Hemofilia, o formă mai frecventă – 1 caz la 10.000 de oameni. Se manifestă printr-o deficiență a factorului VIII de coagulare.

Boala se manifestă în funcție de nivelurile factorului de coagulare IX. De exemplu, dacă nivelul este ușor redus, atunci boala este ușoară sau moderată. Apar hemoragii spontane după traumatisme, tratamente dentare sau operații. La o formă severă a bolii, persoana în cauză sângerează abundent. Episoade hemoragice pot apărea la nivelul țesuturilor moi, articulațiilor și mușchilor. Printre semne se mai numără și durerile articulare, tensiunea, vânătăi, sângerări nazale.

Hemofilia se diagnostichează printr-un test de sânge care evaluează timpul de coagulare, cel mai utilizat fiind testul de tromboplastină parțială (PTT).