EXCLUSIV. Drama unui ”înger”, diagnosticat cu o boală-fantomă pentru sistemul medical din România! Apelul răvășitor al familiei: „Vă implorăm, deschideți ochii și pentru acești copii!”

O fetiță cu părul cârlionțat a lăsat jucăriile deoparte și își strigă durerea: a fost diagnosticată cu hiperinsulinism congenital. O cheamă Evelin și are trei ani. Are nevoie urgent de diazoxid, un medicament indispensabil pentru ea, doar că la noi, în România, nu se găsește.

Nu înțelege exact ce are și ce o macină în trupul mic și firav, spune doar că îi e frică, atunci când devine agitată. Trebuie să mănânce din 3 în 3 ore și e hrănită cu fibre pentru digestie din cauza pancreasului.

Sub zâmbetul molipsitor, Evelin pare un copil normal. Din  5 în 5 ore, micuța trebuie să mănânce și un amidon special, care nu o tratează. Doar o ajută să-și mențină glicemia.

„O monitorizăm constant. Dacă are o glicemie bună pare un copil normal. Dar atunci  când  îi scade devine agitată și apoi devine moleșită. Poate fi foarte agitată, irascibilă. Toate se întâmplă din cauza glicemiei mici”, spune mătusa lui Evelin, Gabriela Fieraru.

Familia, plimbată printre instituțiile statului, speră că autoritățile vor face și ceva pentru copiii cu hiperinsulinism, cei cu glicemia foarte mică.

„Săptămâna trecută am fost să depun dosarul pentru un PET-CT, o procedură mai specială care ne ajută să detectăm forma hiperinsulinismului. De abia am reușit să depun dosarul. La CNAS nu vor să audă de așa ceva, pentru că ei spun că fac această procedură doar pentru bolnavii de cancer”, spune Gabriela Fieraru.

Statul și statisiticile

În România există o formă de medicament la care Evelin nu a fost testată, din cauza modului în care este conceput programul, iar medicul pediatru nu îl poate prescrie. 

„Trăim într-un sistem și țară, iar oamenii care ar trebui să știe niște lucruri, niște termeni, statistici, efectiv, nu le au. Și acești copii trăiesc în România. Oncologul nu are nicio treabă cu hiperinsulinismul. La CNAS mi-au zis că-l depun degeaba. Abia mi l-au înregistrat. Că o să-mi dea răspuns negativ. Medicul încearcă să depună actele pentru a aduce medicamentul la minister”, spune Gabriela Fieraru.

Evelin a fost diagnosticată cu hiperinsulinism anul acesta. La doar trei ani, fetița făcea hipoglicemie și avea convulsii din cauza glicemiei foarte mici. Printr-o minune, spune familia, cu ajutorul unui medic au reușit să-i pună diagnosticul.

„A avut deja o tumoră la vezica urinară. E nevoie și de un RMN la căpuț. Să vedem mai clar. Această boală dă mai multe simptome și cauza practic, nu o știm. Sunt o mulțime de teste care sunt costisitoare”, spune mătușa lui Evelin.

Evelin are nevoie și de un aparat de monitorizare al glicemiei. Familia nu și-l permite. În România este gratuit pentru pacienții cu diabet de tip I, însă nu și pentru cei cu hiperinsulinism.

Are nevoie urgentă de un holter cu senzori care se conectează la telefon, pentru ca glicemia să îi fie monitorizată 24 din 24. Costă 920 de Euro și nu se găsește în România, iar plasturii care se schimbă odată la 7 zile costă 250 de Euro.

Evelin și un alt copil din România sunt singurele două cazuri cu hiperinsulinism, tratate prin medicamente, restul au fost operate.

Apelul familiei către Ministerul Sănătății

„Să vă deschideți ochii și către aceștia copii. Sunt puțini, dar există și locuiesc în România. Cine să ne ajute dacă nu statul român. Cum au diabeticii acces la acel aparat, să aibă și ei. O glicemie mi se pare foarte periculoasă. Îi poate afecta creierul”, spune Gabriela Fieraru.

Ce spune medicul lui Evelin

Cristian Minulescu, mediu pediatru la bază, locuiește de șapte ani în Franța și vine în România pentru copiii cu boli congenitale de metabolism.

„Boala lui Evelin face parte dintr-o categorie largă de boli numită boli congenitale de metabolism. Dacă acest metabolism se strică din cauza unei gene patologice apare o boală care se numește boală congenitală de metabolism și este îngrijită de specialitatea numită pediatrie”, explică medicul Minulescu pentru Gândul.ro.

România a cumpărat un aparat, dar e nefolosit

În România nu există niciun centru dedicat copiilor cu boli congenitale de metabolism și niciun specialist real. Medicul a încercat să înființeze un astfel de centru în România, dar a fost refuzat de toate spitalele din București.

La Marie Curie mi-au spus că pentru nivel de România e foarte bine cât se face. La Gomoiu mi s-a spus că dă spitalul faliment dacă se ocupă de acești copii. La Grigore Alexandrescu și INSMC mi s-a spus doar nu. În România există câteva programe naționale dedicate acestor patologii, dar nu există niciun centru sau specialist real. România a cumpărat un aparat, testul Guthrie este considerat depăși, vechi. Toate țările încearcă să scoată acest test și să-l înlocuiască . S-a cumpărat aparatul de MS, dar e nefolosit la INSMC, mai spune medicul Minulescu.

Medicul trage un semnal de alarmă și spune că hiperinsulinismul congenital este letal, în absența tratamentului.

„Sunt copii care mor în somn, fac niște hipoglicemii foarte severe, îi ia somnul din cauza hopoglicemiei, care se transformă în comă, iar coma în deces. Din cauză că terapia  veche, operația, nu rezolvă problema de bază, vindecă hiperinsulinismul, dar îl transformă în diabet. S-a considerat că terapia asta nu e indicată și s-au căutat medicamente. În momentul de față există două medicamente care se pot folosi în această boală + un regim special alimentar. Terapia chirurgicală se adresează doar acelor forme care nu răspund nici la medicamente, nici la regim. Sunt foarte rare cazurile de hiperinsulinism care se operează”, mai subliniază medicul Minulescu.

Medicamentele necesare copiilor cu hiperinsulinism

În România e autorizat doar un singur medicament, numit Octeotrid. Diazoxidul poate fi adus de UNIFARM prin procedură specială.

Octeotridul este dat de statul român printr-un program special, gratuit, dar au voie să-l prescrie doar gastroenterologii, endocrinologii și oncologii. Aceste specialități nu îngrijesc copiii cu hiperinsulinism, ei sunt îngrijiți de medicii pediatri. Dar pediatrul nu poate prescrie octeotridul prin program. Există o investigație numită PET-CT, obligatorie la acest copil. Există un program național de PET-CT și câteva centre naționale, numai că această investigație are două indicații : oncologia și hiperinsulinismul, se folosesc reactivi diferiți.CNAS nu acceptă să aducă decât reactivul folosit în oncologie și nu decontează decât investigațiile la pacienții cu cancer. Refuză să deconteze această investigație la pacientul cu hiperinsulinism și nici nu importă reactivul, a mai explicat medicul.

Ministerul Sănătății știe de problemele copiilor cu hiperinsulinism

„Nutriționista cu care lucrez a mers la șefa Programelor Naționale de Sănătate din cadrul Ministerului pentru a îi spune toate problemele pe care le întâmpinăm. Răspunsul a fost că știe că sunt multe probleme cu acești copii, că nu există programe, că sunt derulate prost, că cei mai mulți mor, doar că ea nu are ce face dacă INSMC nu își face treaba. Ei, în schimb,  raportează la minister că totul merge strună”, spune medicul Cristian Minulescu

La fel ca Evelin, acești copii au nevoie de un senzor de glicemie pentru ca glicemia să le fie monitorizată. CNAS decontează acești senzori doar pacienților diabetici.

De 3 ani medicul duce o luptă cu autoritățile și încearcă să aducă tratamentul în țară. Ce primește, în schimb,  sunt uși închise și răspunsuri seci pe hârtie.

„Diazoxidul  nu a fost adus pentru că producătorul olandez, pentru a îl aduce prin UNIFARM trebuie să furnizeze companiei UNIFARM niște documente ce indică modul în care acesta e făcut. O chestiune birocratică. Și ei au spus că nu sunt dispuși să ofere aceste acte autorităților române pentru un medicament care ar costa 3 Euro cutia. Și că se poate procura din afară”, spune medicul.

România nu are nici statistici pentru hiperinsulinism

„Neexistând un central de profil nu există studii epidemiologice: ce boli de congenital avem, ce vârste afectează ș.a.m.d . Lipsa specialiștilor reali a creat două probleme: a permis apariția unor șarlatani care pretind că se ocupă de acești copii care le face mai mult rău decât le-ar face boala în sine,  dacă ar fi lăsată să-și urmeze cursul normal. Spre exemplu, acestei familii i s-a propus un test genetic care costă 1500 de Euro, și nu are nicio treabă cu boala asta. Și pe de altă parte, s-a creat o reputație greșită a acestei patologii. Foarte mulți dintre colegii mei cred că a avea această boală înseamnă o condamnare la moarte. Că nu are rost să te ocupi de acești copii, fiindcă nu au nicio șansă, că sunt costuri uriașe. Aceste boli au soluții, asta trebuie să știm”, a mai spus medical Cristian Minulescu.

Evelin are mare nevoie de acel holter. Cine vrea să o ajute poate dona în conturile următoare:

Fieraru Gabriela RO03RNCB0499110113930001, SWIFT: RNCB RO BU