Boala rară de care suferă o fetiță din Marea Britanie i-a uluit pe medici. Afectează una din 12.000 de fete născute în fiecare an

La numai 5 ani, o fetiță din Marea Britanie suferă de o boală rară care i-a uluit inclusiv pe medici. Sindromul Rett afectează una din 12.000 de copile născute în fiecare an, arată statistica.

Boala a început să se manifeste în cel mai pervers mod posibil – peste noapte, fetița a uitat vorbească, să meargă și să-și folosească mâinile.

Inițial, medicii au crezut că e vorba despre autism, dar investigațiile amănunțite au scos la iveală că micuța are o afecțiune gravă și foarte rară.

Ruby Pollard a fost un copil perfect normal

Născută în Trafford, Manchester, Ruby Pollard a fost o fetiță perfect sănătoasă în primii ani de viață. La doi ani, vorbea și alerga, se juca alături de ceilalți copii și nimic nu prevestea ce avea să urmeze.

Într-o bună zi, famili a observat că fata lor și-a pierdut toate abilitățile – nu mai vorbește, nu mai merge, nici măcar nu mai poate sta singură, având nevoie de ajutor, scrie Mirror.

Sandra Gamble, mama fetiței, și-a dat seama că este ceva grav, dar au trecut ani până când medicii i-au pus diagnosticul corect. Inițial, medicii au crezut că Ruby are autism, însă investigații amănunțite au arătat că e ceva mult mai rău. Fetița a fost diagnosticată cu o afecțiune rară cunoscută sub numele de sindrom Rett, o tulburare care provoacă dizabilități psihice și fizice severe. An de an, una din 12.000 de fete născute sunt afectate de această maladie rar întâlnită la băieți.

Din păcate, tulburarea neurologică durează toată viața și nu există un tratament.

„A fost foarte greu și supărător. Te simți fără putere”

Mama micuței Ruby nu știe dacă fiica sa va mai putea vreodată să meargă sau să vorbească.

„Nu am auzit niciodată de această tulburare, chiar și atunci când mi-au cerut acordul pentru a face un test. Nu știam nimic despre asta. A fost foarte greu și supărător. Te simți fără putere. Ce altceva i-ar mai lua sindromul Rett de la ea?!”, a spus Sandra Gamble (46 de ani).

Din câte se pare, Ruby a început să sufere și de epilepsie, ceva frecvent întâlnit în cazurile de sindrom Rett.

„Este copilul meu și este blocată în propriul ei corp.Unul dintre cele mai grele lucruri este când ea e cu adevărat supărată și plânge. Știu că o doare, dar nu știu de ce. Nu știu ce este mai înfricoșător la crizele sindromului. A fost diagnosticată cu epilepsie în luna martie, acum ia medicamente”, a continuat să povestească mama ei.

Sindrom Rett, o tulburare care poate trece neobservată la început

Un copil afectat de sindromul Rett se va dezvolta și va crește la început cât se poate de normal, cam pentru o perioadă de cel puțin șase luni.

Semne subtile ale tulburării pot însemna probleme de mobilitate și dificultăți de hrănire, iar medicii numesc această fază prima etapă a bolii. Etapa a doua, cunoscută ca „regresie” sau „etapa distructivă rapidă”, este atunci când copilul începe să-și piardă unele dintre abilitățile. De obicei, etapa a doua debutează între vârsta de unu și patru ani.

În prezent, micuța Ruby urmează mai multe terapii diferite pentru a-și ajuta mobilitatea, cum ar fi fizioterapie și hidroterapie. „Medicii nu pot să-mi spună dacă va merge sau va vorbi din nou”, afirmă, cu tristețe în glas, mama ei.