Povestea sfâșietoare a femeii care și-a pierdut trei copii din cauza unei boli fără nume. După zeci de ani, încă nu există un diagnostic al afecțiunii

O mamă britanică, Helene Cederroth, a pierdut trei copii din cauza unei/unor boli nediagnosticate. Deși sunt relativ rare, astfel de afecțiuni afectează 350 de milioane de oameni din întreaga lume, preponderent copiii. Cei trei, Wilhelm, Emma și Hugo au murit acum zeci de ani, dar nici până acum boala lor nu a primit un nume. Toți trei s-au născut în perioada Crăciunului.

O boală nediagnosticată este o afecțiune medicală fără o cauză cunoscută, în ciuda evaluării ample. Deși bolile nediagnosticate sunt relativ rare, ele încă afectează milioane de oameni. Până la 350 de milioane de oameni din întreaga lume au o afecțiune „nediagnosticată” sau „rară” (o afecțiune rară este definită ca afectând mai puțin de una din 2.000 din populația generală din Uniunea Europeană sau mai puțin de 200.000 de persoane din SUA).

Copiii sub cinci ani sunt afectați în mod disproporționat: ei reprezintă 50% din cazuri, dintre care 30% vor muri înainte de vârsta de cinci ani, potrivit unui raport. Numai în Marea Britanie, 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu „sindroame fără nume” (Swanis).

Abia acum doi ani, Helene și Mikk au fost abordați de un genetician de top care crede că, probabil, copiii lor ar fi putut avea o nouă boală, încă necunoscută. De atunci, cuplul a trimis mostre genetice pentru secvențierea întregului genom. Din păcate, este prea târziu pentru a-i ajuta pe Wilhelm, Hugo sau Emma. Dar mai este timp, spun ei, să folosească ceea ce au învățat despre familia lor pentru a salva viața altui copil, relatează BBC.

Mister total

Helene Cederroth a pierdut socoteala de câte ori medicii i-au spus ”Totul e în mintea ta!” Cu toate acestea, ea știa, la scurt timp după ce fiul ei Wilhelm s-a născut, în 1983, că ceva nu era în regulă cu cel de-al doilea copil al ei. „Arăta ca un copil perfect cu obraji roșii”, spune Helene. „Toată lumea de la spital credea că este perfect sănătos”. Dar până la vârsta de un an, Wilhelm dezvoltase epilepsie și probleme cronice de stomac. Până la vârsta de trei ani, a dezvoltat o inflamație a căilor respiratorii superioare cunoscută sub numele de crupă falsă, iar familiei lui i s-a spus că are astm.

Helene căuta ceea ce este cunoscut în lumea medicală ca un diagnostic cauzal: un diagnostic unificator care ar putea explica toate problemele de sănătate ale lui Wilhelm. Ea spune că aceasta a fost singura modalitate de a obține o mai bună înțelegere a cursului bolii lui Wilhelm și a șanselor sale de recuperare.

Totul este bine

Lipsa unui diagnostic deschide o multitudine de provocări suplimentare pentru clinicieni și familii. Anna Jewitt, o asistentă clinică specialistă pentru copiii Swan la Spitalul Great Ormond Street din Londra confirmă că, fără o explicație pentru sănătatea copilului lor, părinții se simt pierduți și singuri. Uneori, în ciuda îngrijorărilor, părinților li se spune că micuțul lor este „normal”. Cu toate acestea, acesta „este adesea cel mai rău cuvânt pentru un părinte cu un copil cu o afecțiune nediagnosticată”, spune Jewitt. Majoritatea copiilor care prezintă un simptom nu au o boală gravă. În general, este mai probabil să fie ceva minor sau temporar. Ca urmare, majoritatea părinților au nevoie de asigurare că copilul lor este bine, nu de  zeci de teste de laborator și săptămâni de investigații medicale suplimentare.

Părinții au nevoie de liniște

„Dacă ar fi să luați 100 de părinți care vin cu plângeri, cei mai mulți dintre ei au nevoie de asigurarea că nu se întâmplă nimic”, spune William Gahl, investigator principal la Institutul Național al Genomului Uman din Bethesda, Maryland. Dar, în unele cazuri, acea tactică se poate întoarce, așa cum a fost în cazul lui Wilhelm. Medicii i-au asigurat pe Helene și pe soțul ei Mikk că nu se întâmplă nimic sinistru cu sănătatea bebelușului lor, ci este vorba de o combinație de ghinion, epilepsie, astm și crupă falsă împreună. Neconvinși, cuplul a continuat investigațiile medicale.

O viață aparent normală, nimic ereditar

Între timp, viața a continuat. „Wilhelm a fost grozav la școală, avea mulți prieteni. Profesorii au spus că va fi secretarul general al Națiunilor Unite”, își amintește Helene. „Era distractiv. Era ca un băiat normal”. La fel ca majoritatea copiilor normali, Wilhelm și sora lui mai mare veneau acasă de la școală cu păduchi și infecții. Dar pentru Wilhelm, recuperarea începea să dureze mai mult decât de obicei. Helene a primit același răspuns din partea medicilor: „pentru unii copii, așa stau lucrurile”. Într-o după-amiază, când Wilhelm avea cinci ani, a ieșit să culeagă zmeură. Când a intrat în casă, a avut o tuse atât de intensă, încât ochii lui s-au injectat cu sânge. Fața i s-a umflat, a urmat o febră teribilă. Medicii nu au văzut niciodată o serie de simptome ca acestea, dar nici nu au putut găsi nimic în neregulă.

Helene a fost asigurată de medici că orice ar fi cauzat diferitele simptome ale lui Wilhelm, nu era ceva ereditar sau genetic. Dar de fapt, până la 80% dintre afecțiunile rare și nediagnosticate sunt genetice. Dar, după cum subliniază Gahl, majoritatea medicilor nu sunt geneticieni. „O parte a problemei este că medicii vor să-i asigure pe părinți că pot avea un al doilea copil. Când nu știm care este cauza genetică, nu putem estima rata procentuală de recurență”, spune el. „Uneori, implicit, vom spune: Nu credem că este genetic . Dar motivul este că nu există o cauză genetică cunoscută”, zice Gahl.

A treia sarcină

Helene a rămas, din nou însărcinată, a treia oară, cu Hugo.  În al treilea trimestru a simțit o mișcare ciudată: o lovitură neregulată care îi amintea de copiii mici cu epilepsie. Era ceva ce nu mai simțise niciodată înainte cu Wilhelm sau cu sora lui mai mare. Medicii i-au spus că era „copilul sughiț”. Hugo s-a născut pe 27 decembrie 1991. La șase ore a avut prima criză. Suspiciunile lui Helene erau corecte, Hugo avea epilepsie. Hugo și-a petrecut primele șase luni din viață în spital. Pentru a înrăutăți trauma familiei, echipa sa medicală a devenit suspicioasă crezând că Mikk îl agresează pe Hugo. „Asta este încă în capul soțului meu și astăzi”, spune Helene. „Într-un fel ți-e frică să mergi la spital”. Helene își amintește că și ea a fost monitorizată de echipa medicală. „A fost cel mai oribil lucru prin care am trecut vreodată”, spune ea. Au fost momente de speranță pentru familie. Când Hugo avea 18 luni, lui Helene i s-a spus că el nu va merge niciodată. În aceeași zi în care au plecat acasă de la spital, Hugo s-a sprijinit pe o canapea de colț. „S-a întors și a făcut opt ​​pași, dovedind medicilor că au greșit”, spune ea. A continuat nu doar să meargă, ci și să alerge.

A patra sarcină

Helene a rămas din nou însărcinată cu al patrulea copil. Era o fiică, iar acest lucru le-a dat părinților ei speranțe: cel mai mare copil al lor, o fată, nu avea nici o problemă de sănătate, iar lui Helene i s-a spus că simptomele pe care le suferă Wilhelm și Hugo (cum ar fi epilepsia) i-au afectat doar pe băieți. Emma s-a născut pe 24 ianuarie 1994. La 30 de minute, a avut prima criză.

„Loteria crudă a naturii”

În următorii ani, Emma a devenit un personaj simpatic căruia îi plăcea să-și facă părinții să râdă. La fel ca Hugo, adora animalele. În ciuda provocărilor copiilor, care includeau autismul și apneea în somn, pe lângă epilepsie, viața de familie a continuat cât a putut mai bine, așa cum este obișnuit în rândul multor familii cu copii care au boli cronice nediagnosticate. Familia a apelat la specialiștii de la Great Ormond Street Hospital din Londra, Marea Britanie și de la Universitatea John Hopkins din Baltimore, Maryland. Medicii nu au putut elucida ceea ce se întâmplă, descriind starea copiilor drept „loteria crudă a naturii”.

Apoi Wilhelm a ajuns la vârsta de 12 ani și starea lui a început să se deterioreze. Acum exista un nou motiv de îngrijorare: demența infantilă. A uitat să meargă cu bicicleta. Ar fi putut întâlni urzici fără să mai recunoască riscul. Temele de școlă au devenit o luptă. Și, în timp ce anterior se jucase cu Hugo și Emma ca un frate mai mare, a început să se joace cu ei ca și cum ar fi de aceiași vârstă. Când Wilhelm nu și-a recunoscut bunica într-o zi, Helene și-a dat seama de regresie.

Wilhelm a fost supus unui tratament de specialitate în Austria, cu permisiunea comitetului de etică medicală din țară. Aceasta a fost urmată în 1997-98 de o echipă de cercetare franco-elvețiană care a investigat dacă cei trei frați ar putea avea o boală mitocondrială. Helene și copiii au fost supuși secvențierii ADN-ului, dar testul nu a oferit niciun răspuns.

Ce am putea afla azi

Familia ar putea avea rezultate diferite astăzi: Proiectul Genomului Uman, care avea drept scop identificarea ordinii tuturor bazelor ADN pentru a obține „planul genetic” al oamenilor, lansat în 1990 și finalizat în 2003, a fost radical. A fost îmbunătățită înțelegerea modului în care se formează noile boli. Testarea exomului, care se uită în mod specific la regiunile de codificare a proteinelor unui genom (care reprezintă aproximativ 2% din întregul genom), a devenit deosebit de utilă, spune Gahl. Dar în anii 1990 secvențierea genomului era prea primitivă pentru a-l ajuta pe Wilhelm.

Wilhelm, Emma, Hugo

La vârsta de 15 ani, a devenit clar că Wilhelm nu își va reveni în spital. A fost adus acasă pentru îngrijiri paliative cu sprijinul unei echipe de asistență medicală. A murit la 2 septembrie 1999, la vârsta de doar 16 ani. La autopsie nu a fost găsită nici o cauză clară a morții.

Emma, ​​a intrat în prima ei comă la trei săptămâni după înmormântarea lui Wilhelm, unde medicii ei cred că a luat un virus. Și-a revenit, dar a continuat să reintre comă intermitentă în lunile care au urmat, până când medicii au decis că nu mai pot face nimic. Emma a murit acasă pe 20 decembrie 2000, înconjurată de cei dragi. Avea șase ani.

Doi ani mai târziu, pe 8 decembrie 2002, familia l-a pierdut și pe Hugo, chiar înainte de a împlini 11 ani. Avusese probleme pulmonare și complicații cu epilepsia.

Niciunul dintre cei trei copii nu a primit vreodată un diagnostic cauzal care să explice condițiile sau să identifice legăturile comune ale lor. Din nou, dacă s-ar fi născut mai târziu, s-ar fi putut afla mai multe. În Marea Britanie, în 2023, mii de copii cu tulburări severe de dezvoltare au primit în sfârșit un diagnostic, printr-un studiu care a descoperit 60 de boli noi.

Copiii s-au stins în preajma Crăciunului

După moartea copiilor lor, Helene și Mikk și-au îndreptat atenția către strângerea de fonduri, lansând organizația lor de caritate Fundația Wilhelm. Erau frustrați de lipsa de colaborare dintre medicii din întreaga lume care tratau copii. Recunoscând acest lucru, precum și provocările suplimentare cu care se confruntă familiile din țările cu venituri medii și mici (cum ar fi accesul la resurse), în 2014 s-au reunit experți de top pentru un congres mondial privind bolile nediagnosticate. Adunarea anuală continuă și astăzi.

Wilhelm, Hugo și Emma au murit toți în preajma Crăciunului. Emma a iubit în special sezonul sărbătorilor. Întotdeauna a spus că vrea să picteze barba lui Moș Crăciun în albastru, culoarea ei preferată. În ultimele ei zile în comă, Emma a fost vizitată de un Moș Crăciun cu barbă albastră. Helene este încrezătoare că a auzit-o pe Emma scoțând un sunet vesel când l-a simțit intrând în cameră. „Sau poate”, spune ea, „asta era în mintea noastră”.

Foto Facebook