Acest studiu, cel mai mare în acest domeniu, se bazează pe analiza datelor genomului uman efectuate la mai mult de un sfert de milion de oameni, pentru a identifica aproape 700 de variante genetice și mai mult de 400 de regiuni ale genomului referitoare la înălțime.
Se estimează că 80% din înălțimea unei persoane este programată genetic, nutriția și alți factori de mediu reprezentând restul. Oamenii au devenit, în medie, mai înalți în ultimele generații, din cauza influenței unor factori precum nutriția îmbunătățită, mai scrie Reuters.
„Noi studiem înălțimea pentru două motive principale”, a declarat dr. Joel Hirschhorn, genetician și medic endocrinolog pediatru la Spitalul de Copii din Boston și la Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology, coordonatorul acestui studiu. „De peste 100 de ani, (înălțimea) este un model important pentru studiul geneticii unor boli cum ar fi obezitatea, diabetul zaharat, astmul, care sunt cauzate și de influența combinată a mai multor gene. Deci, prin înțelegerea modului în care funcționează genetica creșterii în înălțime, putem desluși modul în care funcționează genetica bolilor umane”, a spus specialistul, transmite Agerpres.
În plus, statura scundă în copilărie este o mare problemă clinică în endocrinologia pediatrică. Cunoscând genele și variantele lor care sunt importante pentru creșterea în înălțime medicii ar putea înțelege de ce unii copii nu cresc suficient, a adăugat Hirschhorn.
Echipa internațională de cercetători a analizat datele genetice provenite de la 253.288 de persoane de origine europeană, din Europa, America de Nord și Australia. Ei au analizat cu atenție aproximativ 2 milioane de variante genetice comune și au identificat 697 de variante genetice care au legătură cu înălțimea, din 424 de regiuni ale genomului.
Multe gene evidențiate în cadrul studiului, publicat în revista Nature Genetics au un rol de reglare a creșterii scheletului, dar acest rol nu era cunoscut anterior, au spus cercetătorii. Unele au fost legate fie de colagen, o componentă a osului, fie de o componentă a cartilajului numită sulfat de condroitină sau de zona de țesut în creștere de la capetele oaselor lungi ale corpului.
Într-un studiu mai mic, din 2010, realizat de aceeași echipă de cercetători, au fost identificate 199 de variante genetice aflate în 180 de regiuni ale genomului. „Prin dublarea dimensiunii eșantionului, am dublat numărul de regiuni genetice care sunt legate de înălțime, și astfel a crescut foarte mult, aproape de șapte ori numărul de gene care au o legătură cu biologia creșterii normale a scheletului”, a mai spus Hirschhorn, citat de Reuters.