Recent, doctorii britanici au atras atenția asupra unui fenomen îngrijorător: jumătate dintre cei 15 mii de adulți incluși într-un studiu despre infertilitate nu solicitaseră sfatul unui specialist, în ciuda faptului că nu reușeau să devină părinți după încercări repetate în decursul unui an. În aceste condiții, experții recomandă atât femeilor, cât și bărbaților să pregătească sarcina prin teste uzuale de preconcepție, dar și prin teste genetice specifice, disponibile și în România.
„Pentru cei la care istoricul medical nu este accesibil sau vor totuși să aibă niște informații generale despre statusul lor genetic, cel mai uzual test este reprezentat de cariotipul din sângele periferic al ambilor parteneri. Acest test ne prezintă o imagine de ansamblu a bagajului genetic pe care îl avem și eventualele probleme de ordin numeric sau de structură cromozomială, fără a exclude posibilitatea apariției unor probleme genetice la copii. Cariotipul este important în tratamentul infertilității, pentru că problemele cromozomiale apar în mai mult de jumătate din toate cazurile de avort spontan în primul trimestru de sarcină. Multe dintre aceste avorturi sunt cauzate de anomalii cromozomiale aleatorii de la nivelul embrionilor”, afirmă medicul Flavia Zant.
De altfel, testele genetice nu mai sunt de mult o noutate pentru România. Se fac frecvent în centrele specializate și se recomandă cuplurilor cu diverse tipuri de probleme genetice în familie.
„În mod normal, ajung la medicul genetician cei care au sau cei căror le este teamă să fie purtători ai unor boli cu transmitere ereditară sau ale unor malformații congenitale, cum ar fi fibroza chistică sau talasemia. Pot face testele genetice femeile care plănuiesc să rămână gravide după vârsta de 35 de ani, cuplurile care au deja un copil cu deficit intelectual sau o malformație congenitală și femeile care au copii decedați sau cel puțin trei avorturi spontane în antecedent”, precizează medicul genetician Flavia Zant.
Expunerea la radiații, toxine, droguri, diverse infecții, dar și suspiciunile medicului care urmărește o sarcină aduc frecvent cuplurile la cabinetul genetic pentru teste speciale. Infertilitatea este o altă problemă a lumii moderne, care poate afecta în aceeași măsură ambii membri ai unui cuplu. Din păcate, problemele pot fi nediagnosticate ani de zile și ies la iveală doar atunci când cuplurile se hotărăsc să aibă un copil.