Boala GRAVĂ care afectează doar 100 de oameni în întreaga lume / Surprinzător, toți pacienții sunt descendenți ai unei familii din Anglia

O boală rară care afectează creierului, cunoscută sub numele de Neuroferitinopatie, care, până acum era incurabilă, ar putea avea un tratament.

Această maladie afectează, în principal, membrii unei singure familii, și se manifestă prin incapacitatea pacienților de a-și controla propriile mișcări și vorbe, transformându-i, într-un fel, în prizonieri ai propriului lor corp, scrie BBC.

Liz Taylor, acum în vârstă de 59 de ani, a fost diagnosticată cu această boală la vârsta de 38 de ani, când simptomele inițiale, cum ar fi durerile de mâini, au devenit tot mai severe. Încă lucidă, dar fără capacitatea de a comunica verbal, Liz este susținută de soțul său, James, care trebuie să interpreteze gândurile ei prin expresia privirii.

Descoperirea bolii a adus suferință și pentru alți membri ai familiei Taylor, surorile lui Liz fiind, de asemenea, diagnosticate cu aceeași afecțiune. Surprinzător pentru această familie din Rochdale, Greater Manchester, a fost faptul că boala este de natură genetică, cu origini care duc înapoi la regiunea Cumbria din nordul Angliei, conform Știrile Pro Tv.

Tratamentul ar putea funcționa și în cazul Parkinson și Alzheimer

Aproximativ 100 de persoane din întreaga lume suferă de această boală, indică cercetătorii în acest domeniu. Majoritatea pacienților au legături de rudenie cu o familie din Cumbria. Un defect genetic asociat cu acumularea de fier în creier pare să fie cauza, ceea ce duce la deteriorarea treptată a funcțiilor cognitive și motorii.

În încercarea de a găsi un tratament, profesorul de neurologie Patrick Chinnery de la Universitatea din Cambridge a început să testeze un medicament deja existent, deferiprona, pentru a evalua eficacitatea sa în reducerea acumulării de fier în creier și, eventual, în oprirea progresiei bolii. Dacă studiul va avea succes, acesta ar putea deschide drumul către tratamente eficiente nu doar pentru Neuroferitinopatie, ci și pentru alte afecțiuni neurologice, precum Parkinson și Alzheimer.

Pentru cei aflați în grija și înrudiți cu pacienții, cum ar fi fiica lui Liz, Penny, progresul în cercetare ar putea aduce speranță și ușurare. Încetinirea progresiei bolii sau, ideal, vindecarea completă, ar fi un răspuns la rugăciunile lor, oferind o perspectivă mai luminoasă pentru viitor.