O boală genetică extrem de rară se răspândește în județul Suceava. Ce particularitate au pacienții

O boală genetică extrem de rară se răspândește în județul Suceava. Ce particularitate au pacienții
O boală genetică extrem de rară se răspândește în județul Suceava. Ce particularitate au pacienții / Sursa FOTO: clinicalomics.com
Publicat: 05/07/2021, 15:54

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary Transthyretin Amyloidosis – hATTR) este o boală genetică rară care începe să se răspândească în județul Suceava. Potrivit publicației locale „Monitorul”, HATTR era identificată la pacienți din comuna Todirești, dar acum a fost descoperită și în alte două localități, spre îngrijorarea medicilor.

Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos. De asemenea, această maladie a apărut și la alte două familii din localitatea Cotu Băii.

Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă aproximativ 30.000 de persoane pe tot globul. Cei mai mulţi pacienţi provin din nordul Portugaliei, nordul Suediei şi Japonia, iar în România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi. 9 dintre ei sunt din localitățile Todirești și Soloneț.

Oamenii refuză testarea

Dr. Daniela Beatrice Neagu, medic-șef al secției Neurologie din cadrul Spitalului Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou”, din Suceava, este și coordonatorul centrului regional Suceava hATTR. Ea a declarat că între familiile diagnosticate cu această boală nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate relații cu persoane din comuna Todirești. Și, totuși, toți pacienții descoperiți recent prezintă simptome de boală. Ei au fost diagnosticați în urma investigațiilor și testelor efectuate la spitalul sucevean.

Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale. Când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre hATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii” – dr. Daniela Beatrice Neagu.

Din păcate, „mulți pacienți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână”, se plânge medicul sucevean. Pe lângă pacienții de la Suceava, mai este unul în Botoșani (din comuna Pârtești), unul din Piatra Neamț și unul din Iași.

Mutație întâlnită numai la pacienții din România

Interesantă este teoria medicului care a descoperit, în 2005, mutaţia Glu54Gln. Prof. univ. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din cadrul Institutului Clinic Fundeni, afirmă că această mutație Glu54Gln este întâlnită numai la pacienţii din România. Mai mult, toţi pacienţii cu mutaţia Glu54Gln sunt din judeţul Suceava, zona Todireşti!

Specialiștii în genetică susțin că boala nu are nici o legătură cu mediul înconjurător, ci doar cu genetica. Este vorba despre o transmitere ereditară, în familie, însă deocamdată nu se cunosc mai multe.

Când apar simptomele

Chiar dacă mutația Glu54Gln apare și la copii, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă vreun simptom. Însă, după această vârstă, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor, iar boala începe să evolueze progresiv, cu tulburare de mers (chiar și imobilizare la pat, în unele cazuri, în funcţie de stadiul bolii), edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope. Alte simptome prezente: ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor și/ sau a gurii.

Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor. Însă, în cazul pacienților cu gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, boala duce la moarte sigură în maximum 5 ani dacă nu este tratată corespunzător.

  • Evoluția bolii poate fi oprită cu tratament instituit în faza de început. Așadar, diagnosticul cât mai rapid şi începerea grabnică a tratamentului pot da speranțe de viață bolnavilor. Important de precizat: costurile terapiei sunt acoperite de statul român.

Dacă duminică ar fi alegeri, tu cu cine ai vota?

Vezi rezultate

Loading ... Loading ...
Urmărește Gândul.ro pe Google News și Google Showcase
Viktor Orban le spune opozanților să se mute în România. „Când vă întoarceți, putem vorbi”....
Aris Eram a lăsat-o în urmă pe câştigătoarea de la America Express. Mezinul Andreei Esca...
Cum e ca socru Ion Țiriac! Sorana Cîrstea, iubita fiului său, a dezvăluit latura mai...
Cele mai sigure țări în care să te afli în cazul izbucnirii celui de-al Treilea...
Se măresc alocațiile începând cu 1 ianuarie. Ministrul Muncii a anunțat cu cât se vor...
În urmă cu 50 de ani, două surori au ieșit la o pizza și nu...
Apartament cu două camere scos la vânzare cu 340.000 euro în Cluj. Ironii pe rețelele...
Bianca Drăguşanu şi Gabi Bădălău, mai fericiţi ca niciodată alături de copii. La ceas de...
Planta care te scapă rapid de durere. Crește în grădină și are proprietăți similare opiului
Alegeri SUA 2024 LIVE TEXT. Donald Trump vs. Kamala Harris, o confruntare istorică ce va...
Nuntă transformată în coșmar. Mireasa s-a trezit la petrecere cu fosta iubită a soțului și...
Data la care se deschide târgul de Crăciun din Piața Constituției 2024. Ce surprize au...
Pictorial de senzaţie cu cei mai obraznici 'iepuraşi' din România. Andreea Bălan, Anda Adam, Lavinia...
2024: La ce viteză se ia permisul în afara localității?
Document: ce dimensiuni trebuie să aibă o groapă comună la ruşi
A fost găsită ARCA lui NOE? Indiciul găsit pe o monedă din secolul III
Toți proprietarii de mașini trebuie să declare la primărie. Este obligatoriu în România
Primești amendă pe loc și ai probleme mari cu vecinii. Regula pe care mulți proprietari...
Ce a putut să facă un român pe scara blocului, chiar la ușa liftului. Ceilalți...
Cine sunt cele patru victime decedate în accidentul de pe DN15. Cele două familii erau...
Gabriela Cristea, reacție dură pe rețelele de socializare. “Voi știți cât muncesc eu sau cât...
Momentul în care Chris Martin a căzut printr-o gaură din scenă a fost surprins video...
BANCUL ZILEI. Bulişor: – Mami, de ce îți pui atâta fard pe față?
Universitățile din Anglia cresc taxele pentru studenți pentru prima oară în aproape un deceniu