S-a descoperit o terapie eficientă pentru tratarea pacienților diagnosticați cu fibroză chistică

Persoanele diagnosticate cu această boală mor adeseori înainte de a împlini vârsta de 40 de ani, din cauza cheagurilor de mucus care produc leziuni la nivelul plămânilor, făcându-i pe pacienți să devină extrem de sensibili la infecții.

Într-un studiu realizat pe un eșantion de 1.108 pacienți, publicat recent în New England Journal of Medicine, s-a demonstrat că o combinație de medicamente are capacitatea de a surmonta erorile genetice care cauzează fibroza chistică și de a crește considerabil speranța de viață a pacienților.

Erorile apărute în ADN-ul bolnavilor – moștenite de la părinți – avariază „mașinăria” de ordin microscopic care controlează concentrațiile de sare și de apă de la nivelul mucoasei plămânilor.

Rezultatul constă într-un mucus gros care produce apoi diverse leziuni la nivelul plămânilor.

Antibioticele contribuie la prevenirea infecțiilor și o serie de medicamente pot să determine eliminarea acelui mucus, dar ele nu rezolva problema medicală fundamentală, genetică, a acestor pacienți.

O combinație de medicamente – lumacaftor și ivacaftor – a fost creată pentru a repara acea „mașinărie” de ordin microscopic.

Testele au arătat că pacienții cărora le-a fost administrat acest cocktail de medicamente timp de 24 de săptămâni au beneficiat de o funcționare mai bună a plămânilor.

Fibroza chistică afectează de asemenea mucoasa stomacală, iar medicii au fost bucuroși să constate că pacienții tratați cu această terapie revoluționară au reușit să câștige câteva kilograme în timpul studiului.

Cu toate acestea, mai multe tipuri de erori apărute la nivelul ADN-ului pot duce la apariția fibrozei chistice.

Noua combinație de medicamente este eficientă pentru aproximativ jumătate dintre pacienții diagnosticați cu această boală. Administrarea unui singur medicament dintre cele două corectează doar un mic procent din acele erori genetice.