VIDEO| Povestea Ramonei, tânăra de 27 de kg cu o boală genetică rară, care a adus pe lume o fetiță: „Mă rog să nu-mi moștenească boala”
This browser does not support the video element.
O cheamă Ramona Ionica și are 24 de ani, 27 de kilograme și o înălțime de 1,2 metri. Pe 5 august, tânăra a adus pe lume un bebeluș, asistată de medicii de la Spitalul Universitar din București, uimind întreaga lume medicală.
- Fata a fost diagnosticată cu un sindrom genetic necunoscut: o deformare severă a toracelui și a coloanei vertebrale, cu cifoză și scolioză, modificări care pot duce la deformarea cutiei toratice și la probleme respiratorii grave.
- Bebelușul este în continuare monitorizat de cadrele medicale de pe secția de neonatologie de la Universitar pentru a nu dezvolta complicații.
- Pentru a vedea dacă bebelușul o moștenește sau nu pe mamă și ca medicii să intervină, e nevoie de o testare genetică complexă care costă 3.500 de euro, bani pe care mama nu îi are, dar de care depinde viitorul fetiței ei
- Este vorba de Test WGS, o testare genetică care va putea fi prelucrată la Filantropia, iar ulterior va fi trimisă în Germania pentru diagnosticul final.
La etajul 5 al spitalului este salonul în care Ramona este internată cu fetița ei, Eva, un bebeluș care cântărește 1,890 kg. Deși s-a dezvoltat normal din punctul de vedere intelectual, Ramonica Ionica trăiește într-un trup de copil.
Tânăra a ajuns pe 5 august în stare gravă la Spitalul Universitar, cu salvarea de la maternitatea din Pitești. Avea 32 de săptămâni de sarcină. Medicii au preluat-o cu insuficiență respiratorie severă și dependentă de oxigen.
„Nu mai puteam respira, pentru că ea creștea în burtică, iar corpul meu era foarte mic. Le-am spus că mă doare foarte tare burta, că nu pot să respir. Am ajuns aici aproape inconștientă, nu mai știam nimic de mine, nu mai puteam respira. Aici m-au anesteziat cu totul și m-au băgat în sala de operație”, își amintește Ramona.
Foto: Ramona, în patul de la Spitalul Universitar
„Tremuram așa tare când am văzut-o prima dată”
Ramona a născut prematur, în săptămâna 32 de sarcină: „Când am văzut-o prima dată m-am emotionat foarte tare. Tremuram așa tare când am văzut-o. Mergeam la incubator și o vedeam acolo. Ea mă simțea când m-am dus la ea. Știam că mi-au făcut o mare bucurie. Faptul că o țin în brațe e cea mai mare bucurie din viața mea. Dumnezeu mi-a dăruit copilul ăsta cu un scop. M-am rugat să-l nasc serios. Chiar dacă eu sunt cum sunt. nu vreau să-mi moștenească boala mea”, spune Ramona Ionica cu lacrimi în ochi.
Petele cafenii, transmise pe linie feminină
Până la vârsta de 3 ani, fata s-a dezvoltat ca un copil normal. Apoi au început mici probleme de coloană, care odată cu vârsta au devenit severe.
Atât Ramona, mama, bunica și sora ei, au la nivelul pielii niște pete cafenii, transmise pe linie feminină pe care și micuța este probabil să le moștenească.
În copilărie, medicii îi spuneau că va trăi doar până la 12 ani și că nu are nicio șansă de supraviețuire. A luptat, nu a renunțat și singura ei dorință este ca bebelușul să nu-i moștenească boala.
Ea e sufletul și viața mea. Nu vreau să pățească nimic. Îmi doresc foarte mult ca atunci când va fi mare să fie doctoriță și să salveze multe vieți, așa cum mi-a salvat și mie viața doamna doctor”, mărturisește Ramona printre lacrimi.
Monica Cîrstoiu, medic primar Obstetrică-Ginecologie, este cea care i-a urmărit sarcina Ramonei. Din nefericire, Ramona suferă de o boală genetică extrem de complexă, iar prin testele pe care medicii i le pot face în țară, ea nu poate să fie diagnosticată complet.
„Este un caz extrem de rar, dar și extrem de grav. E o boală genetică a cărei etiologie completă nu o cunoaștem. Are semne particulare dintr-o boală numită neurofibromatoză. Pentru aceste teste genetice ea a fost testată din suportul financiar al spitalului și se infirmă complet forma particulară de neurofibromatoză. În ceea ce privește micuța fetiță, și ea a fost prematură, a fost în suferință, dar faptul că un organism atât de tarat așa cum este mama ei, a reușit să ducă o sarcină aproape de termen, este un lucru legat și de efortul echipelor medicale, dar și de efortul mamei care a respectat întru totul indicațiile pe care i le-am oferit”, spune medicul Monica Cîrstoiu, sefa clinicii Obstetrică Ginecologie din cadrul SUUB.
În continuare, Ramona are nevoie de teste și analize suplimentare în Germania de care depinde viața micuței. Cei care vor să o ajute pe Ramona să ducă o viață mai bună, o pot face donând în următorul cont: